Νέο γενετικό τεστ υπόσχεται πιο εύστοχη διάγνωση του συνδρόμου Down
Το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21, είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο μιας μεγάλης περιοχής γενετικού υλικού.
Συγκεκριμένα, ερευνητές του Πανεπιστημίου του Σαν Φρανσίσκο, με επικεφαλής τη Δρ Μαίρη Νόρτον, έλεγξαν σχεδόν 16.000 γυναίκες, κατά μέσο όρο 30 ετών, και ανίχνευσαν με ακρίβεια 38 περιπτώσεις συνδρόμου Down, έναντι 30 περιπτώσεων που εντόπισαν με τα υπάρχονα διαγνωστικά τεστ. Τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα του νέου τεστ ήταν μόλις 0,05% έναντι 5,4% των άλλων μεθόδων.
Η εξέταση Harmony, που αναπτύχθηκε από την φαρμακευτική εταιρεία Roche, αναλύει τμήματα γενετικού υλικού από τον πλακούντα, τα οποία εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. To τεστ μπορεί μελλοντικά να αντικαταστήσει τις υπάρχουσες προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους, όπως οι υπέρηχοι, καθώς και η λήψη και ανάλυση αμνιακού υγρού. Η τελευταία, λόγω της επεμβατικής φύσης της, ενέχει τον κίνδυνο αποβολής του εμβρύου.
Αξίζει να σημειωθεί ότι, προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι το Harmony είναι αποτελεσματικό στις γυναίκες άνω των 35 ετών, που ανήκουν και στην ομάδα υψηλού κινδύνου. Όμως, η νέα έρευνα δείχνει ότι μπορεί να επεκταθεί σε όλες τις γυναίκες, ανεξαρτήτως ηλικίας.
Σε πρώτη φάση, πάντως, θεωρείται πιθανότερο το νέο τεστ να εφαρμόζεται σε εκείνες τις γυναίκες που ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου, προτού υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση. Μόνον όσες είναι θετικές στο πρώτο τεστ, θα υποβάλλονται σε αμνιοπαρακέντηση, ενώ όσες είναι αρνητικές, θα αποφεύγουν την αποφεύγουν. Με αυτό τον τρόπο, εκτιμάται ότι θα μειωθεί αισθητά ο αριθμός των γυναικών που θα υποχρεώνονται στην εν λόγω επεμβατική εξέταση.
Πάντως θα πρέπει να διευκρινιστεί ότι, η εξέταση Harmony αν και περιορίζει τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα, δεν τα εξαλείφει πλήρως. Επίσης, σε σχεδόν 500 γυναίκες από τις 16.000 δεν κατέστη δυνατό να παράξει αποτελέσματα, διότι δεν υπήρχε επαρκές εμβρυικό γενετικό υλικό που να κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, έτσι ώστε να είναι ανιχνεύσιμο. Ακόμα, το 2,7% των εμβρύων είχαν άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, πέρα από το σύνδρομο Down, τις οποίες δεν μπόρεσε να ανιχνεύσει η εξέταση.
Αυτό περιπλέκει την κατάσταση, καθώς ήδη αρκετές εταιρείες σπεύδουν να αναπτύξουν και να κυκλοφορήσουν στην αγορά γενετικά τεστ. Προς το παρόν, ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), εξετάζει κατά πόσο θα έπρεπε να επιβάλει ρυθμιστικούς κανόνες στα νέα αυτά τεστ.
