ενημέρωση 6:41, 6 September, 2026

Η ασθενής που αυτοϊάθηκε χάρη σε... γενετικό ατύχημα

Ζει πλέον υγιής χάρη στην αυθόρμητη διάσπαση ενός χρωμοσώματος στα κύτταρά της
 
Η ασθενής που αυτοϊάθηκε χάρη σε... γενετικό ατύχημα
Ένα από τα χρωμοσώματα της ασθενούς έσπασε σε κομμάτια και συναρμολογήθηκε εκ νέου (εικόνα αρχείου)
 

Μπετέσντα, Μέριλαντ 

Είναι μια πρωτοφανής περίπτωση στα ιατρικά χρονικά: η γυναίκα στην οποία ανακαλύφθηκε μια σπάνια γενετική ασθένεια τη δεκαετία του 1960 ζει πλέον υγιής χάρη στην αυθόρμητη διάσπαση ενός χρωμοσώματος στα κύτταρά της.

Το σπάνιο σύνδρομο WHIM

Η ασθενής, η οποία διανύει σήμερα την πέμπτη δεκαετία της ζωής της, ήταν το αντικείμενο μιας μελέτης του 1964 η οποία περιέγραφε για πρώτη φορά το σύνδρομο WHIM (θηλώματα, υπογαμμασφαιριναιμία, λοιμώξεις και μυελοκάθεξη).

Η γενετική αυτή ασθένεια οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου XCXCR4, το οποίο εμπλέκεται στη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα του ανοσοποιητικού, και ειδικά τα ουδετερόφιλα λευκά αιμοσφαίρια, δεν μπορούν να βγουν από τον νωτιαίο μυελό και να εισέλθουν στην κυκλοφορία του αίματος.

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, θηλώματα (μυρμηγκιές) στα χέρια και άλλα σημεία του σώματος, καθώς και από καρκίνους.

Έκτοτε, το σύνδρομο WHIM έχει διαγνωστεί σε μόλις 60 άτομα σε όλο τον κόσμο, ανάμεσά τους και οι κόρες της πρώτης ασθενούς.

Ανήσυχη για το μέλλον των παιδιών της, η γυναίκα ζήτησε συμβουλές από τα αμερικανικά Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH). Ανέφερε τότε στους γιατρούς ότι τα συμπτώματα είχαν εξαφανιστεί από τότε που ήταν 30 περίπου ετών. 

Σπάνιο συμβάν «χρωμοθρυψίας»

Οι εξετάσεις που ακολούθησαν αποκάλυψαν ότι κάτι περίεργο είχε συμβεί. Αιτία της απρόσμενης ίασης ήταν ένα σπάνιο συμβάν «χρωμοθρυψίας», κατά το οποίο ένα χρωμόσωμα διαλύεται σε κομμάτια και μετά συναρμολογείται εκ νέου.

Η χρωμοθρυψία μπορεί συχνά να οδηγήσει σε καρκίνο. Στη συγκεκριμένη περίπτωση όμως όχι μόνο δεν είχε αρνητικές συνέπειες, αλλά επιπλέον οδήγησε στη διαγραφή του ελαττωματικού γονιδίου XCXCR4. Η ασθενής είχε ένα δεύτερο, υγιές αντίγραφο που κληρονόμησε από τον άλλο γονιό της, οπότε το ανοσοποιητικό σύστημά της μπορούσε να λειτουργεί πλέον κανονικά.

Διαγραφή του ελαττωματικού γονιδίου 

Η χρωμοθρυψία και η διαγραφή του ελαττωματικού αντιγράφου πρέπει να συνέβη σε ένα μόνο βλαστικό κύτταρο, το οποίο όμως πολλαπλασιάστηκε και τελικά κυριάρχησε στο νωτιαίο μυελό της ασθενούς.

Αυτή η αυθόρμητη «γενετική θεραπεία» είναι μάλλον απίθανο να συμβεί και στις κόρες της γυναίκας ή σε άλλους ασθενείς με WHIM.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, πάντως, τα ευρήματα θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε βελτίωση των μεταμοσχεύσεων νωτιαίου μυελού, στην οποία τα βλαστικά κύτταρα ενός δότη πρέπει ουσιαστικά να αναδημιουργήσουν τον νωτιαίο μυελό του λήπτη.

Η μελέτη δημοσιεύεται στο Cell, την κορυφαία επιθεώρηση Κυτταρικής Βιολογίας.

  • Κατηγορία ΥΓΕΙΑ
  • 0

Το 2016 στις πίστες η BMW M6 GT3

Η νέα BMW M6 GT3 πραγματοποιεί αυτές τις ημέρες τις πρώτες της πρόβες – καμουφλαρισμένη - στην πίστα δοκιμών της εταιρείας, στο Ντίνγκολφινγκ της Βαυαρίας.

Το νέο μοντέλο προορίζεται για το πρωταθλήματα υψηλού τουρισμού. Κάτω από το καπό του υπάρχει ένας βελτιωμένος V8 Biturbo κινητήρας 4,4 λίτρων που αποδίδει πάνω από 500 ίππους.

Το πιο σημαντικό είναι, ότι, η αγωνιστική εκδοχή ζυγίζει περίπου 1.300 κιλά, όταν το αυτοκίνητο παραγωγής πιάνει τους δύο τόνους. Οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να το παραγγείλουν από τώρα στην BMW Motorsport. Η τιμή δεν είναι γνωστή. 

  • Κατηγορία AUTO-MOTO
  • 0

Ο επιχειρηματίας που βγάζει χρήματα από σκουπίδια

Νέα Υόρκη

Αποτελεί αδιαμφισβήτητα ένα από τα σημαντικότερα success stories των τελευταίων ετών στις ΗΠΑ:  Πώς ένας νεαρός Ούγγρος ξεκίνησε, σεμνά και ταπεινά, πριν 13 χρόνια μια επιχείρηση ανακύκλωσης σκουπιδιών και σήμερα φτάνει να έχει ετήσια έσοδα πάνω από 16 εκατ. ευρώ.

Ο Τομ Ζάκι γεννήθηκε στην Ουγγαρία, από την οποία έφυγε το 1985, σε ηλικία τεσσάρων ετών. Η οικογένεια του, μετά από ένα διάστημα παραμονής στην Ολλανδία, τελικά κατέληξε το 1991 στον Καναδά.

Εκεί μεγάλωσε ο μικρός Τομ, ο οποίος κάθε Παρασκευή, όπως λέει στο BBC, έβγαινε βόλτα στους δρόμους του Μόντρεαλ μαζί με τον πατέρα του, συλλέγοντας παλιές τηλεοράσεις που οι κάτοχοι τους είχαν ξεφορτωθεί στα σκουπίδια.

Εκεί του μπήκε το μικρόβιο της ανακύκλωσης: «σκεφτόμουν, «για ποιο λόγο οι άνθρωποι αυτοί πετάνε τις έγχρωμες τηλεοράσεις τους, ειδικά όταν αυτές δούλευαν κανονικά;» τονίζει στο βρετανικό δίκτυο ο 33χρονος, σήμερα, επιχειρηματίας.

Κάπως έτσι, στα τέλη του 2001, λίγο αφού είχε κλείσει τα είκοσι του χρόνια, ο Τομ εγκατέλειψε τις σπουδές του στο πανεπιστήμιο Πρίνστον και σύστησε την TerraCycle, που ανακυκλώνει πάσης φύσεως υλικά, μετατρέποντάς τα σε λίπασμα και βιομηχανικό πλαστικό που στη συνέχεια πωλεί.

Η εταιρεία, με έδρα το Νιου Τζέρσι, «τρέχει» δεκάδες προγράμματα συλλογής και ανακύκλωσης πάσης φύσεως προϊόντων, από παπούτσια και σαγιονάρες μέχρι οδοντόβουρτσες και ηλεκτρονικούς υπολογιστές. Σε αυτά προστέθηκε το Cigarette Waste Brigade (Η Ταξιαρχία των Αποτσίγαρων), στο πλαίσιο του οποίου συλλέγονται αποτσίγαρα, πακέτα καπνού, περιτυλίγματα, φίλτρα τσιγάρων, ακόμη και στάχτη. Ο καπνός κομποστοποιείται, η στάχτη χρησιμοποιείται σε λιπάσματα και τα αποτσίγαρα μετατρέπονται σε πλαστικά σφαιρίδια, τα οποία στη συνέχεια ανακυκλώνονται.

Έκτος από τη διαδικασία ανακύκλωσης, η εταιρεία στηρίζεται και σε συμβόλαια που έχει συνάψει με πολυεθνικές όπως η McVities, η Johnson & Johnson και η Kenco που πληρώνουν αδρά την TerraCycle ώστε αυτή να αναλαμβάνει την αποκομιδή και επεξεργασία των απορριμμάτων τους.

«Εξαρχής ο στόχος μου ήταν να καταφέρω να προσφέρω κάτι στο κοινωνικό σύνολο, και ταυτόχρονα να καταφέρω να βγάλω χρήματα για μένα», λέει ο Ζάκι που παρόλο που είναι διευθύνων σύμβουλος της TerraCycle συνεχίζει να κυκλοφορεί, όπως λέει, με τι-σερτ και μπλουζάκια, αποφεύγοντας τυπικότητες, όπως κοστούμια και γραβάτες.

Επίσης, όντας πιστός στην έννοια της ανακύκλωσης, φοράει το ίδιο σκισμένο τζιν επί 365 ημέρες το χρόνο, πλένοντας το απλώς κάθε σαββατοκύριακο.

«Η επιχείρηση μου είναι μια επιτυχημένη συνάντηση κομμουνισμού και καπιταλισμού», επισημαίνει, προσθέτοντας πως ως επικεφαλής της TerraCycle επιτρέπει για λόγους ηθικής αρχής στον εαυτό του να κερδίζει τον κατώτατο μισθό ενός απλού υπαλλήλου του αυστηρά πολλαπλασιασμένο μέχρι επί επτά φορές -ένας αριθμός που κατά τον ίδιο αποκαλείται "Seven X".

Πάντως, κομμουνιστικό δεν το λες το όλο οικοδόμημα, καθώς από ετήσια έσοδα της τάξεως των 400.000 ευρώ το 2005, μια δεκαετία μετά η TerraCycle φτάνει να έχει ετήσια έσοδα πάνω από 16 εκατ. ευρώ, να έχει παραρτήματα σε άλλες 20 χώρες και να απασχολεί συνολικά 115 υπαλλήλους.

Δεν το λες κι αυστηρά καπιταλιστικό, ωστόσο, αν αναλογιστεί κανείς πως από το 2002 μέχρι σήμερα, η εταιρεία έχει προσφέρει πάνω από πέντε εκατ. ευρώ σε φιλανθρωπίες.

Η αλήθεια, και σε αυτή την επίπτωση, είναι κάπου στη μέση…

  • Κατηγορία BLOGS
  • 0

Πίνακας του Γκωγκέν γίνεται το πιο ακριβοπληρωμένο έργο τέχνης

Βασιλεία, Ελβετία
Ένας πίνακας του Γκωγκέν που δείχνει δύο κορίτσια στην Αϊτή πωλήθηκε έναντι 300 εκατομμυρίων ρεκόρ, ποσό που τον φέρνει στην πρώτη θέση της λίστας με τα πιο ακριβοπληρωμένα έργα τέχνης.

Ο πίνακας Nafea Faa Ipoipo (Πότε θα παντρευτείς;), έργο του 1892 ανήκε σε ελβετό συλλέκτη.

Ανεπιβεβαίωτες πληροφορίες αναφέρουν ότι αγοράστηκε από μουσείο στο Κατάρ. 

Στο Κατάρ ανήκει και ο δεύτερος πιο ακριβοπληρωμένος πίνακας, ένα έργο του Πολ Σεζάν που είχε αγοραστεί έναντι 259 εκατομμυρίων δολαρίων.

Ο πίνακας ανήκε στον συλλέκτη Ρούντολφ Στέχελιν, ο οποίος τον είχε δανείσει στο Μουσείο Τέχνης της Βασιλείας. Αποφάσισε, όμως, να τον πουλήσει, μετά από διαφωνία με το Μουσείο. 

Η βασιλική οικογένεια του Κατάρ έχει ξοδέψει τεράστια ποσά τα τελευταία χρόνια για να αγοράσει δυτική τέχνη.
  • Κατηγορία ART-DISING
  • 0